SLC25A13突變基因檢測試劑
?
希特林蛋白缺乏癥（Citrin deficiency）是一類包含成年發作Ⅱ型瓜氨酸血癥(Adult Onset Type Ⅱ Citrullinemia , CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積癥( Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)兩大疾病的常染色體隱性遺傳性疾病。
臨床特征 | 新生兒肝內膽汁淤積癥（NICCD） | 成年發作瓜氨酸血癥Ⅱ型(CTLN2) |
攜帶率 | 1/63 |
發病率 | 1/10000~20000 |
疾病程度 | 短暫發病，一般不嚴重（相對容易識別） | 嚴重，可能致死（表型容易識別） |
癥狀 | 體重偏低史，發育受限和短暫性肝內膽汁淤積，彌漫性脂肪肝以及肝纖維化，可變肝功能障礙，低蛋白血癥，凝血因子減少，溶血性貧血和/或低血糖，1歲以后癥狀消失 | 反復發作型高氨血癥，以及相關的神經精神癥狀，嗜睡、記憶力減退、震顫發作和昏迷。酒精和糖的攝入、藥物和/或手術通常會引起癥狀，有NICCD或 FTTDCD病史 |
診斷 | 短暫性新生兒膽汁淤積和可變肝功能障礙。由于肝硬化，部分患者預后較差。 | 兒童發作到成人發作的反復發作型高氨血癥，以及相關的神經精神癥狀。 |
治療 | 飲食治療包括∶補充維生素，采用無乳糖配方食品，以降低半乳糖血癥，補充中鏈甘油三酯，只有極少數患者有肝移植 | 接受飲食治療的同時，給與精氨酸和丙酮酸鈉，進行肝移植 |
? ??發病特點
希特林蛋白缺乏癥可能在全球范圍內廣泛存在，此疾病存在明顯的種族差異性和地域性。在中國長江以南地區，大約每48人中有一位SLC25A13基因突變的攜帶者，而長江以北的地域，大約這個比例是1:760。目前研究表明，SLC25A13基因異?？蓪е滤幋a的希特林蛋白缺乏和成年發作Ⅱ型瓜氨酸血癥或希特林蛋白缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積癥的發生。
? ?檢測位點
隨著SLC25A13基因突變研究發展迅速，在國內外得到廣泛關注，在中國SLC25A13基因突變的攜帶者眾多，目前已經報道的SLC25A13基因突變類型超過80種，其中851del4、IVS16ins3kb、1638ins23、IVS6+5G>A占中國人群突變總檢出率的80%以上且SLC25A13基因突變檢測被認為是確診該病的金標準。
?
? ??適用人群
新生兒篩查
串聯瓜氨酸Cit值高于切值的新生兒/兒童/成人
有相關疾病家族史人群
?
?
? ??檢測意義
通過對SLC25A13基因進行檢測，可以及早發現相關疾病，對于產前診斷預防、新生兒早診具有重大的意義。
?
? ??適用科室
婦產科、優生優育科、兒?？?、遺傳咨詢科、兒科、遺傳內分泌代謝科等
?