神經肌無力相關疾病基因檢測

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2019-01-01


神經肌無力相關疾病基因檢測

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脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是兒童最常見的神經肌肉病,以脊髓前角α-運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。

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SMA? ??SMA鑒別診斷


當疑似患者的基因檢測未見SMN1雙等位致病變異,或者癥狀不典型,或者伴有非SMA臨床表現時,進行以肌無力為主要癥狀的其他疾病的鑒別診斷非常必要。

6個月以下患兒需要鑒別其他軟嬰綜合征,6~18個月患兒需要鑒別成人期起病的神經肌肉病。成年期患者需鑒別成人期起病的神經肌肉疾病。

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檢測方法 ?二代測序技術(NGS)

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檢測基因數 103個基因

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檢測疾病種類


檢測項目

檢測疾病

基因數

涉及領域

???12種神經肌無力相關疾病

? ? ?panel

脊髓性肌萎縮癥伴呼吸窘迫癥I型(SMARD1)

1

用于鑒別診斷臨床疑似SMA但經檢測未發現SMN1缺失或微小突變的其他肌無力相關疾病。

先天性肌無力綜合征

19

先天性肌病

12

先天性肌營養不良

18

糖原積累病II型

1

Zellweger綜合征

12

Duchenne/Becker型肌營養不良

1

肢帶型肌營養不良(LGMD)

17

非5q脊髓性肌萎縮癥

6

軸索性遺傳性運動神經病或運動感覺周圍神經病

9

脊髓性肌萎縮癥疊加疾病

6

晚發型神經節甘脂貯積癥

1



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SMA? ??疾病診斷流程

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神經肌無力相關疾病

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SMA? ??檢測流程


DNA提取 ?基因擴增 文庫構建 上機測序 生信分析 出具報告

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SMA? ??產品優勢


1、?收錄基因全面:全面覆蓋肌無力相關基因,依據最新權威期刊、專家意見共識、市場反饋等綜合全面設計。

2、?靈活優化升級:專利基因捕獲技術,可定期優化、更新捕獲探針,及時增加最新報道疾病相關基因,自主性更強。

3、?檢測結果精準:不僅可以檢測點突變、微小插入或缺失,也可以通過算法得到大片段重復、缺失的結果。

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SMA? ??檢測意義


1、?明確診斷:通過對臨床表型與突變基因的分析,有助于進一步對各肌無力綜合征的認識,提高診斷率;

2、?提供預后信息:確定疾病的遺傳模式,指導今后患者家庭的生育計劃。

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SMA? ??適用人群


1、?不明病因的肌無力綜合征疾病患者;

2、?有家族史、家族成員已患病的其他人員;

3、?關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。

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