2018年10月24日,中國罕見病聯盟在北京成立,旨在推動醫學在罕見病研究方面取得重大突破,提升罕見病防治與保障水平,促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新。會眾生物已正式加入中國罕見病聯盟,將利用自身技術與資源優勢,助力罕見病篩查與防控工作。

中國罕見病聯盟自成立以來,為罕見病防治與保障做出許多努力,我國罕見病的相關政策也進一步發展。建立全國罕見病診療協作網、開展全國罕見病病例登記工作,印發《罕見病診療指南(2019年版)》,構建全國新生兒疾病篩查網絡,加強罕見病藥物研發和科技攻關等一系列措施推動了罕見病的防治工作。
作為一家專注于出生缺陷防控的分子診斷公司,會眾生物一直積極關注和參與罕見病疾病篩查及防控工作。

由于80%的罕見病源于單基因遺傳缺陷,部分罕見病疾病現檢測方法經濟可靠、產前診斷可行、遺傳咨詢明確、可治療,滿足篩查要求。進行相應罕見病篩查,可有效響應國家關于出生缺陷的三級防控,有效規避或減少患兒出生、以及幫助醫生在新生兒出現臨床癥狀前篩查出高危人群,及時控制疾病進程,改善疾病的預后,可以獲得良好的社會及經濟效益,減輕社會及國家的負擔。
會眾生物愿和各位行業合作伙伴們一起,在罕見病防控領域進行廣泛而深入的研究,推動罕見病事業發展,共同助力“健康中國”。